В отделение медицинской генетики направляются пациенты, имеющие в родстве больных наследственной патологией с целью рассчитать риска рождения больного ребенка. Некоторые пары для своей полной уверенности проходят проверки на возможность генетических отклонений будущего ребенка. В случае обнаружения патологических генов, пациентам разъясняется процент генетического риска и все последствия, связанные с этим.